यह प्रोटोकॉल इन्फेंटाइल-ऑनसेट पोम्पे रोग को कवर करता है जो जन्म के समय या पहले कुछ महीनों के भीतर प्रकट होता है, CRIM-पॉजिटिव रोगियों में जिन्हें हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी है और जिन्होंने अधिकतम प्रथम-पीढ़ी एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी रेजीमेन के साथ पर्याप्त प्रतिक्रिया प्राप्त नहीं की है।
यह रोग जन्म के समय या जीवन के पहले कुछ महीनों के भीतर प्रकट होता है, जिसमें हाइपोटोनिया, भोजन करने में कठिनाइयाँ, या श्वसन समस्याएँ जुड़ी होती हैं। हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी इसकी विशेषता है और यह गर्भ में ही विकसित हो सकती है। रोगी CRIM-नेगेटिव नहीं है — GAA प्रोटीन की अभिव्यक्ति मौजूद है।
पिछली पंक्ति में क्लासिक इन्फेंटाइल रोग वाले रोगियों में Alglucosidase alfa की खुराक को बढ़ाना शामिल था, जो सबऑप्टिमल प्रतिक्रिया, पठार, या नैदानिक गिरावट दिखा रहे थे। यह प्रोटोकॉल तब संकेतित होता है जब वह दृष्टिकोण चलने की क्षमता में सुधार, स्थूल मोटर परिणामों में सुधार, या पल्मोनरी फंक्शन मापों में सुधार प्राप्त करने में विफल रहा।
जब प्रथम-पीढ़ी एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी अब पर्याप्त कंकाल मांसपेशी या श्वसन स्थिरीकरण नहीं करती, तो द्वितीय-पीढ़ी एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी पर स्विच करने पर विचार किया जा सकता है। पूर्ण खुराक मानदंड, वृद्धि सीमाएँ, और प्रबंधन एल्गोरिदम पूर्ण प्रोटोकॉल में उपलब्ध हैं।
कंकाल मांसपेशी और श्वसन क्रिया का स्थिरीकरण या सुधार।
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
Switching to a second-generation ERT can be considered if there is no indication of skeletal muscle and/or respiratory function stabilization or improvements after at least a year on first-generation recombinant alpha-glucosidase, or if the patient suffers from severe infusion-associated reactions that cannot be adequately managed.
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