यह प्रोटोकॉल शिशु-प्रारंभ पॉम्पे रोग को लक्षित करता है जो जन्म के समय या जीवन के पहले महीनों में प्रकट होता है, जो हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी द्वारा विशेषित है, उन रोगियों में जो CRIM (क्रॉस रिएक्टिव इम्यून मटेरियल) नकारात्मक नहीं हैं। यह रोग जीवन के प्रारंभिक सप्ताहों से हाइपोटोनिया, आहार संबंधी कठिनाइयों, या श्वसन संबंधी समस्याओं के रूप में प्रकट हो सकता है।
पूर्व आहार — एल्ग्लूकोसिडेस अल्फा के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) — हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी में सुधार, बेहतर सकल मोटर परिणाम और बेहतर फुफ्फुसीय क्रिया माप प्राप्त करने के उद्देश्य से था। यह प्रोटोकॉल तब लागू होता है जब वे लक्ष्य पर्याप्त रूप से प्राप्त नहीं हुए हों, या जब उस आहार पर अपर्याप्त प्रतिक्रिया, नैदानिक पठार, या नैदानिक गिरावट देखी जाए।
अगले चरण में उन रोगियों के लिए एल्ग्लूकोसिडेस अल्फा की खुराक में समायोजन शामिल है जो प्रारंभिक आहार पर अपर्याप्त प्रतिक्रिया दिखाते हैं। वृद्धि के लिए विशिष्ट सीमाएं, संपूर्ण खुराक संरचना और नैदानिक निर्णय मानदंड पूर्ण संरचित प्रोटोकॉल में परिभाषित हैं।
पूर्ण आहार विवरण — खुराक स्तर, आवृत्ति और निर्णय एल्गोरिदम सहित — नीचे दिए गए लिंक के पीछे उपलब्ध हैं।
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
Dose may be increased up to 40 mg/kg/eow or 40 mg/kg/w in patients with classic infantile and in late onset patients showing a suboptimal response, plateau, or clinical decline.
Further, a high-dose regimen of 40 mg/kg week showed a better effect on survival and also on walking ability than the recommend dose in classic infantile patients.
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