शिशु-प्रारंभिक पोम्पे रोग में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के साथ ग्लाइकोजन स्टोरेज रोग टाइप II का उपचार
नैदानिक परिदृश्य
यह प्रोटोकॉल शिशु-प्रारंभिक पोम्पे रोग को संबोधित करता है जो जन्म के समय या जीवन के पहले महीनों के भीतर प्रकट होता है, ऐसे रोगियों में जिनमें हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी है और जो CRIM (क्रॉस रिएक्टिव इम्यून मटेरियल) नकारात्मक नहीं हैं।
रोग विवरण
रोग की शुरुआत जन्म के समय या जीवन के पहले कुछ महीनों के भीतर होती है। हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी इस जनसंख्या में एक विशिष्ट लक्षण है और गर्भाशय में ही उपस्थित हो सकती है। CRIM-नकारात्मक स्थिति — जो जीनोटाइप के आधार पर शिशु पोम्पे रोग के लगभग एक तिहाई रोगियों को प्रभावित करती है — एक अलग उपसमूह को परिभाषित करती है; वर्तमान प्रोटोकॉल उन रोगियों पर लागू होता है जो CRIM-नकारात्मक नहीं हैं।
उपचार दृष्टिकोण (आंशिक अवलोकन)
एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) इस रोगी आबादी के लिए स्थापित हस्तक्षेप है और निदान के बाद बिना देरी के शुरू की जानी चाहिए। पूर्ण खुराक नियम, नैदानिक एल्गोरिदम, और निगरानी मार्गदर्शन पूर्ण प्रोटोकॉल में विस्तृत हैं।
उपचार के लक्ष्य
- हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी में सुधार
- सकल मोटर परिणामों में सुधार
- फुफ्फुसीय कार्य मापों में सुधार
References
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
- The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
- A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
- About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
- In these patients treatment should be started immediately after diagnosis, without delay.
- Long-term alglucosidase alfa treatment substantially improves cardiomyopathy, markedly extends survival and ventilation-free survival.
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