ग्लाइकोजन स्टोरेज रोग टाइप I (GSD I) वाले रोगियों में प्लेटलेट डिसफंक्शन या वॉन विलेब्रांड रोग-जैसे दोष के कारण रक्तस्रावी प्रवृत्ति विकसित हो सकती है। प्रक्रियाओं से पहले और जब भी रक्तस्राव का जोखिम बढ़ा हो, इस हेमोस्टैटिक जटिलता को पहचानना और प्रबंधित करना आवश्यक है।
GSD I में एक अर्जित जमावट दोष का वर्णन किया गया है, जो लंबे रक्तस्राव समय, कम प्लेटलेट आसंजन और असामान्य प्लेटलेट एकत्रीकरण द्वारा विशेषता है। यह पैटर्न वॉन विलेब्रांड रोग जैसा दिखता है और लक्षित हेमोस्टैटिक मूल्यांकन एवं हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
प्रबंधन उस एजेंट पर केंद्रित है जो एंडोथेलियल कोशिकाओं से फैक्टर VIII के स्राव को उत्तेजित करता है और वॉन विलेब्रांड फैक्टर गतिविधि तथा प्लेटलेट रिलीज़ प्रतिक्रिया को पुनर्स्थापित करता है। GSD I में इसके उपयोग के लिए सावधानीपूर्वक निगरानी आवश्यक है क्योंकि चल रही ग्लूकोज आवश्यकताओं के संदर्भ में विशिष्ट तरल और इलेक्ट्रोलाइट जोखिम उत्पन्न होते हैं।
In GSD I, a coagulation defect attributed to acquired platelet dysfunction with prolonged bleeding times, decreased platelet adhesiveness, and abnormal aggregation has been described (Box 5).
Standard management of patients with platelet dysfunction/von Willebrand disease include antifibrinolytics and deamino-8-d-arginine vasopressin, which acts by stimulating factor VIII from endothelial cells and improving von Willebrand factor activity and the platelet release reaction.
These agents could be utilized in patients with GSD I when clinically indicated, but use of deamino-8-d-arginine vasopressin in GSD I must be performed with caution because of the risk of fluid overload and hyponatremia in the setting of i.v. glucose administration.
DOI: 10.1038/gim.2014.128 View source ↗