PDGFRA D842V म्यूटेशन युक्त गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल स्ट्रोमल ट्यूमर (GIST) एक आणविक रूप से विशिष्ट उप-समूह का प्रतिनिधित्व करता है, जिसके लिए मानक GIST प्रबंधन से अलग एक विशिष्ट उपचार दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।
PDGFRA D842V म्यूटेशन — PDGFRA एक्सॉन 18 के कोडोन 842 पर एस्पार्टिक एसिड द्वारा वैलीन का प्रतिस्थापन — सभी GIST मामलों में लगभग 5% में होता है। यह म्यूटेशन GIST में उपयोग किए जाने वाले मानक चिकित्सीय एजेंटों के प्रति प्रतिरोध प्रदान करने के लिए जाना जाता है, जिससे उपचार चयन से पहले सटीक आणविक लक्षण वर्णन आवश्यक हो जाता है।
इस म्यूटेशन के विरुद्ध विशिष्ट गतिविधि वाला एक लक्षित एजेंट उपलब्ध है और इस उप-समूह के लिए प्रथम-पंक्ति उपचार के रूप में अनुशंसित है। संपूर्ण नियम — जिसमें एजेंट, खुराक और नैदानिक मानदंड शामिल हैं — पूर्ण संरचित प्रोटोकॉल में प्रदान किए गए हैं।
The substitution of aspartic acid by valine at codon 842 in PDGFRA exon 18 (D842V) occurs in ~5% of all GIST and is known to be resistant to all therapeutic agents.
Avapritinib 300 mg daily is the only effective treatment available for PDGFRA D842V-mutant GIST and it should be introduced, if possible, as the first line (III,A).