यह प्रोटोकॉल फैंकोनी एनीमिया वाले किशोरों और युवा वयस्कों (40 वर्ष तक) पर लागू होता है, जिन्होंने मायलॉइड दुर्दमता के बिना नई शुरुआत की अस्थि मज्जा विफलता विकसित की है, और जिनका हेमटोपोइएटिक कार्य प्रारंभिक सहायक उपचार पर स्थिर नहीं हुआ है।
नैदानिक परिदृश्य: फैंकोनी एनीमिया वाला AYA रोगी (40 वर्ष तक) जो मायलॉइड दुर्दमता के बिना नई शुरुआत की अस्थि मज्जा विफलता के साथ प्रस्तुत होता है। ऐसे किसी भी रोगी को जो अस्थि मज्जा विफलता या संबंधित गुणसूत्र असामान्यताओं, या उम्र के लिए असामान्य ठोस ट्यूमर के साथ प्रस्तुत हो, फैंकोनी एनीमिया के लिए नैदानिक मूल्यांकन से गुजरना चाहिए था।
सहायक चिकित्सा के साथ प्रारंभिक प्रबंधन — जिसमें एंड्रोजन थेरेपी, मेटफॉर्मिन, या एल्ट्रोम्बोपैग शामिल हैं — ने स्थिर हेमटोपोइएटिक कार्य प्राप्त नहीं किया। अधिक गहन दृष्टिकोणों के आयु-आधारित जोखिमों को देखते हुए ये रणनीतियाँ नई शुरुआत की अस्थि मज्जा विफलता में उचित भूमिका निभाती हैं; हालांकि, जब वे अपर्याप्त साबित होती हैं, तो एक अगली-पंक्ति प्रोटोकॉल लागू होता है।
फैंकोनी एनीमिया वाले और अच्छे अंग कार्य वाले रोगियों के लिए जो सहायक रणनीतियों के प्रति अनुत्तरदायी हैं, दृष्टिकोण में नवीन रणनीतियों का उपयोग करते हुए हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण शामिल है। पूर्ण प्रोटोकॉल संपूर्ण दृष्टिकोण, पात्रता मानदंड और अनुक्रमण का विवरण देता है।
DOI: 10.1182/hematology.2023000489
Any AYA patient (up to age 40 years) who presents with BMF or MM associated with 1q, 3q, or 7q copy number abnormalities/translocations or unusual solid tumors for age (oral, head/neck, genital) should undergo a diagnostic evaluation for FA.
In contrast, use of these supportive strategies is reasonable for new-onset BMF occurring in AYA patients, as these individuals are already at high age-based risk for HSCT complications.
For AYA patients with FA unresponsive to these approaches with good organ function, novel HSCT strategies testing risk-adapted alkylator dosing are currently in clinical trials (NCT02143830) to reduce rates of severe toxicities responsible for poor OS in AYA patients.
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