किशोरों और युवा वयस्कों में नए बोन मैरो फेलियर के साथ फैनकोनी एनीमिया का उपचार
यह प्रोटोकॉल फैनकोनी एनीमिया से ग्रस्त किशोरों और युवा वयस्कों—40 वर्ष तक की आयु—के प्रबंधन को संबोधित करता है, जिनमें मायलॉइड दुर्दमता की अनुपस्थिति में नया बोन मैरो फेलियर (BMF) विकसित होता है।
नैदानिक परिदृश्य
लक्ष्य जनसंख्या AYA रोगी (40 वर्ष तक की आयु) हैं, जिन्हें फैनकोनी एनीमिया है और जो नए बोन मैरो फेलियर के साथ प्रस्तुत होते हैं तथा जिनमें कोई मायलॉइड दुर्दमता नहीं पहचानी गई है। चिकित्सकों को ध्यान देना चाहिए कि कुछ क्रोमोसोमल असामान्यताओं से जुड़े BMF के साथ प्रस्तुत होने वाले AYA रोगी, या असामान्य आयु-संबंधित ठोस ट्यूमर (मौखिक, सिर/गर्दन, या जननांग) वाले रोगियों को फैनकोनी एनीमिया के लिए नैदानिक मूल्यांकन से गुजरना चाहिए। प्राथमिक उपचार लक्ष्य स्थिर हेमटोपोइएटिक कार्य है।
उपचार दृष्टिकोण — अवलोकन
AYA रोगियों में, सहायक चिकित्सा उपचार प्राथमिक प्रबंधन रणनीति है। उपलब्ध विकल्पों में से, एंड्रोजन-आधारित उपचार इस संदर्भ में सबसे व्यापक समर्थन साक्ष्य रखता है, और रोगी इस दृष्टिकोण पर विस्तारित अवधि तक स्थिर हेमटोपोइएटिक कार्य बनाए रख सकते हैं।
References
DOI: 10.1182/hematology.2023000489
Any AYA patient (up to age 40 years) who presents with BMF or MM associated with 1q, 3q, or 7q copy number abnormalities/translocations or unusual solid tumors for age (oral, head/neck, genital) should undergo a diagnostic evaluation for FA.
In contrast, use of these supportive strategies is reasonable for new-onset BMF occurring in AYA patients, as these individuals are already at high age-based risk for HSCT complications.
While early data on use of metformin and eltrombopag hold promise, data supporting the use of androgen therapy are the most extensive.
Indeed, AYA patients with FA may exhibit stable hematopoietic function on androgen therapy for many years.
View source ↗