कॉम्प्लीमेंट फैक्टर H जीन (CFH) में परिभाषित पैथोलॉजिक म्यूटेशन के साथ डेंस डिपॉजिट डिज़ीज़ का उपचार
डेंस डिपॉजिट डिज़ीज़ से पीड़ित उन रोगियों में जो CFH जीन में एक परिभाषित पैथोलॉजिक म्यूटेशन वहन करते हैं, परिणाम अनुपस्थित या अक्रियाशील फैक्टर H प्रोटीन होता है — एक विशिष्ट कॉम्प्लीमेंट पाथवे दोष जो प्रबंधन रणनीति को आकार देता है।
नैदानिक परिदृश्य
रोगी में कॉम्प्लीमेंट फैक्टर H (CFH) जीन में एक परिभाषित पैथोलॉजिक म्यूटेशन है जो अनुपस्थित या अक्रियाशील फैक्टर H प्रोटीन की ओर ले जाता है। यह कॉम्प्लीमेंट सिस्टम दोष डेंस डिपॉजिट डिज़ीज़ की इस प्रस्तुति में मूलभूत कारक है।
उपचार दृष्टिकोण आंशिक
इस संदर्भ में प्रबंधन में अनुपस्थित या अक्रियाशील फैक्टर H प्रोटीन को पुनर्स्थापित करने के लिए प्लाज़्मा-आधारित हस्तक्षेप शामिल है। पूर्ण रेजिमेन, निगरानी अनुसूची, और वैकल्पिक दृष्टिकोण पूर्ण प्रोटोकॉल में विस्तृत हैं।
नैदानिक लक्ष्य
प्राथमिक लक्ष्य संरक्षित वृक्क कार्य है — प्रोटीनुरिया और हेमटुरिया द्वारा मूल्यांकित गिरावट को बनाए रखना या रोकना। द्वितीयक लक्ष्यों में वैकल्पिक कॉम्प्लीमेंट पाथवे गतिविधि का सामान्यीकरण शामिल है, जैसा कि C3/C3d अनुपात और C3NeF स्तरों द्वारा परिलक्षित होता है।
References
DOI: 10.1681/ASN.2007030356
In patients with defined pathologic mutations of CFH (and perhaps those carrying CFH risk alleles), specific treatment guidelines should include infusion of fresh frozen plasma or plasmapheresis and exchange with plasma, rather than albumin, to provide functionally intact factor H (recombinant factor H is not currently available).
In the presence of pathologic mutations in CFH that lead to absent or dysfunctional factor H protein, plasma infusion should be considered (with the use of recombinant factor H in the future).
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