मानक थेरेपी विफल होने पर सोमैटिक CTNNB1 म्यूटेशन के साथ एडामैंटिनोमेटस क्रैनियोफैरिंजियोमा का उपचार
यह प्रोटोकॉल क्रैनियोफैरिंजियोमा (ACP) के एडामैंटिनोमेटस उपप्रकार के उन रोगियों को संबोधित करता है जिनमें सोमैटिक CTNNB1 जीन म्यूटेशन है या न्यूक्लियर बीटा-कैटेनिन इम्यूनोपॉजिटिविटी प्रदर्शित होती है, बिना BRAF V600E म्यूटेशन के, जिनमें मानक उपचार ने पर्याप्त रोग नियंत्रण प्राप्त नहीं किया है।
आणविक मार्कर
एडामैंटिनोमेटस उपप्रकार की पुष्टि एंटी-बीटा-कैटेनिन इम्यूनोस्टेनिंग द्वारा की जाती है जो एक न्यूक्लियर पैटर्न प्रदर्शित करती है। एक सोमैटिक CTNNB1 म्यूटेशन — और असाधारण रूप से एक APC म्यूटेशन — ACP का आणविक पहचान चिह्न है, जो उन रोगियों की पहचान करता है जिन पर यह उपचार पथ लागू होता है।
उपचार दृष्टिकोण (आंशिक अवलोकन)
जब मानक थेरेपी ने इस ट्यूमर को नियंत्रित नहीं किया है, तो एक समर्पित बहुविषयक ट्यूमर बोर्ड यह मूल्यांकन करता है कि लक्षित थेरेपी उपयुक्त है या नहीं। पात्र रोगियों में, MEK इनहिबिटर थेरेपी एक प्रकार का हस्तक्षेप है जिस पर विचार किया जा सकता है। विकल्पों का पूरा सेट, पात्रता मानदंड, और नैदानिक निर्णय एल्गोरिदम पूर्ण प्रोटोकॉल में उपलब्ध है।
उपचार लक्ष्य: प्रारंभिक ट्यूमर संकुचन और MRI पर दीर्घकालिक स्थिरीकरण।
References
DOI: 10.1016/j.ando.2024.07.002
- Anti-beta-catenin immunostaining is recommended to confirm the adamantinomatous subtype of craniopharyngioma (nuclear staining) (strong).
- The presence of a CTNNB1 mutation (and exceptionally of APC mutation) points to ACP.
- If standard treatment fails, targeted therapies (MEK or VEGF inhibitors, biotherapies) for adamantinomatous craniopharyngiomas should be discussed by a dedicated tumor multidisciplinary board (weak).
- Trametinib has shown promising results.
- Binimetinib, 45 mg b.i.d. resulted in initial tumor shrinkage over 8 months and prolonged stabilization in a young woman with multi-recurrent ACP.
View source ↗