21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के कारण जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया
ICD-10 E25.0 · ICD-11 5A71.01

वयस्कों में क्लासिक CAH: ग्लुकोकॉर्टिकॉइड और मिनरलोकॉर्टिकॉइड थेरेपी के बाद लगातार हाइपरएंड्रोजेनिक लक्षण

यह प्रोटोकॉल 18 वर्ष और उससे अधिक आयु के वयस्कों में क्लासिक जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया को संबोधित करता है, जिनमें स्थापित ग्लुकोकॉर्टिकॉइड और मिनरलोकॉर्टिकॉइड रिप्लेसमेंट थेरेपी के बावजूद हाइपरएंड्रोजेनिक लक्षण अपर्याप्त रूप से नियंत्रित रहते हैं।

नैदानिक परिदृश्य

क्लासिक CAH वाले वयस्कों को निरंतर ग्लुकोकॉर्टिकॉइड और मिनरलोकॉर्टिकॉइड रिप्लेसमेंट की आवश्यकता होती है। हालाँकि, युवा महिलाओं में, हाइपरएंड्रोजेनिक लक्षण तब भी बने रह सकते हैं जब मूलभूत हार्मोनल रेजिमेन लागू हो, जो एक अतिरिक्त उपचार चरण की आवश्यकता को दर्शाता है।

जब पहली पंक्ति का उपचार पर्याप्त नहीं होता

वयस्कों में क्लासिक CAH के मानक प्रथम-पंक्ति प्रबंधन में ग्लुकोकॉर्टिकॉइड रिप्लेसमेंट का उपयोग किया जाता है — हाइड्रोकॉर्टिसोन या एक लंबे समय तक काम करने वाला ग्लुकोकॉर्टिकॉइड (प्रेडनिसोन, प्रेडनिसोलोन, मेथिलप्रेडनिसोलोन, या डेक्सामेथासोन) — साथ में फ्लुड्रोकॉर्टिसोन के साथ मिनरलोकॉर्टिकॉइड रिप्लेसमेंट। उस रेजिमेन के लक्ष्यों में सामान्य स्तर पर या उसके निकट एंड्रोस्टेनेडियोन और टेस्टोस्टेरोन शामिल हैं, और गर्भधारण का प्रयास करने वाली महिलाओं के लिए, एक उपयुक्त फॉलिकुलर-चरण प्रोजेस्टेरोन स्तर। जब इस रेजिमेन के बावजूद युवा महिलाओं में हाइपरएंड्रोजेनिक लक्षण अनियंत्रित रहते हैं, तो एक और कदम आवश्यक होता है — जो इस प्रोटोकॉल का केंद्र बिंदु है।

अगले चरण का उपचार दृष्टिकोण

ग्लुकोकॉर्टिकॉइड और मिनरलोकॉर्टिकॉइड थेरेपी पर क्लासिक CAH वाली युवा महिलाओं में जिनके हाइपरएंड्रोजेनिक लक्षण बने रहते हैं, साक्ष्य-आधारित दृष्टिकोण में मौजूदा रेजिमेन के साथ-साथ एंड्रोजन अधिकता पर निर्देशित एक लक्षित एजेंट जोड़ना शामिल है। संपूर्ण प्रोटोकॉल — जिसमें कौन सा एजेंट, अनुक्रम और सभी नैदानिक मानदंड शामिल हैं — नीचे उपलब्ध है।

संरचित साक्ष्य-आधारित रेजिमेन तक तत्काल पहुँच

References

DOI: 10.1210/jc.2018-01865

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