21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के कारण जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया
ICD-10 E25.0 · ICD-11 5A71.01

वयस्कों में क्लासिक CAH (21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी) का उपचार (आयु ≥18)

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के कारण क्लासिक जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया को वयस्कावस्था में और उसके दौरान सक्रिय प्रबंधन की आवश्यकता होती है। वयस्क रोगियों (18 वर्ष और उससे अधिक आयु के) के हार्मोनल उपचार लक्ष्य और दीर्घकालिक विचार बचपन या किशोरावस्था से भिन्न होते हैं।

नैदानिक परिदृश्य

वयस्क आबादी में क्लासिक CAH में चल रही अधिवृक्क अपर्याप्तता और एण्ड्रोजन की अधिकता शामिल है जिसे एक साथ प्रबंधित किया जाना चाहिए। वयस्कों में उपचार के विकल्प पर्याप्त हार्मोन प्रतिस्थापन और अति-उपचार के वास्तविक जोखिमों व उसके प्रतिकूल प्रभावों के बीच संतुलन बनाते हैं।

उपचार के लक्ष्य

प्राथमिक उद्देश्य एंड्रोस्टेनेडियोन और टेस्टोस्टेरोन को सामान्य स्तर के करीब या उस पर लाना है। जो महिलाएं गर्भधारण करने का प्रयास कर रही हैं, उनके लिए एक अतिरिक्त, अधिक कठोर हार्मोनल लक्ष्य लागू होता है। महत्वपूर्ण रूप से, प्रोटोकॉल अंतर्जात अधिवृक्क स्टेरॉयड स्राव को पूरी तरह से दबाने के विरुद्ध सिफारिश करता है — अति-उपचार से बचना एक स्पष्ट लक्ष्य है।

उपचार दृष्टिकोण — आंशिक अवलोकन

वयस्कों में प्रबंधन दैनिक ग्लुकोकॉर्टिकोइड प्रतिस्थापन पर केंद्रित है, जिसमें लघु-अभिनय और दीर्घ-अभिनय एजेंट के बीच चुनाव एक स्पष्ट विचार है, साथ ही नैदानिक रूप से संकेत मिलने पर मिनरलोकॉर्टिकोइड अनुपूरण भी।

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References

DOI: 10.1210/jc.2018-01865

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