बढ़ते बच्चों और शिशुओं में 21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी के कारण क्लासिक CAH का उपचार (18 वर्ष से कम आयु)

नैदानिक परिदृश्य

यह प्रोटोकॉल बाल चिकित्सा जनसंख्या में 21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी के कारण क्लासिक जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) को कवर करता है — 18 वर्ष से कम आयु के बढ़ते बच्चे, जिसमें नवजात और प्रारंभिक शैशव काल शामिल है। यह इस आयु समूह के लिए प्रथम-पंक्ति साक्ष्य-आधारित दृष्टिकोण का प्रतिनिधित्व करता है।

उपचार दृष्टिकोण

प्रबंधन रखरखाव कॉर्टिकोस्टेरॉइड प्रतिस्थापन चिकित्सा के आसपास निर्मित है; नवजात और प्रारंभिक शैशव काल में मुख्य नियम से परे अतिरिक्त पूरकता की आवश्यकता होती है। बढ़ते रोगियों में कुछ ग्लुकोकोर्टिकोइड योगों से स्पष्ट रूप से बचने की आवश्यकता है।

पूर्ण नियम विवरण — जिसमें दवाएं, खुराक और अनुक्रमण शामिल हैं — नीचे दिए गए संरचित प्रोटोकॉल में उपलब्ध हैं।

उपचार लक्ष्य

लक्ष्य सीरम 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और एंड्रोस्टेनेडिओन के स्तर को सामान्य की ऊपरी सीमा से हल्के ऊंचे स्तर तक रखना है, साथ ही लगभग सामान्य विकास और वृद्धि। 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन का पूर्ण दमन एक लक्ष्य नहीं है — यह अत्यधिक उपचार का संकेत देता है।

संरचित साक्ष्य-आधारित नियमों तक तत्काल पहुंच

References

DOI: 10.1210/jc.2018-01865

In growing individuals with classic CAH, we recommend maintenance therapy with hydrocortisone (HC).

In growing individuals with CAH, we recommend against the use of oral HC suspension and against the chronic use of long-acting potent GCs.

In the newborn and in early infancy, we recommend using fludrocortisone and sodium chloride supplements to the treatment regimen.

Acceptably treated patients with CAH generally have upper normal to mildly elevated 17OHP and androstenedione levels when measured in a consistent manner.

Complete suppression of serum 17OHP level is not a treatment goal but instead indicates overtreatment.

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