एसिम्प्टोमैटिक जेनेटिकली पॉजिटिव वाहक में कैटेकोलामिनर्जिक पॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैकीकार्डिया का उपचार
CPVT रोग-कारक जीन में एक रोगजनक म्यूटेशन का किसी ऐसे व्यक्ति में पाया जाना जिसने कभी वेंट्रिकुलर अतालता का अनुभव नहीं किया और जिसका अबॉर्टेड कार्डियक अरेस्ट का कोई इतिहास नहीं है, एक विशिष्ट नैदानिक प्रश्न उठाता है: लक्षण प्रकट होने से पहले क्या प्रबंधन उचित है?
नैदानिक परिदृश्य
रोगी एक CPVT-संबद्ध जीन में रोगजनक म्यूटेशन का पुष्टिकृत वाहक है, लेकिन वर्तमान में एसिम्प्टोमैटिक है — बिना किसी दस्तावेजीकृत वेंट्रिकुलर अतालता और बिना किसी पूर्व अबॉर्टेड कार्डियक अरेस्ट के। यह जीनोटाइप-पॉजिटिव, फेनोटाइप-नेगेटिव स्थिति संरचित, सक्रिय प्रबंधन के लिए एक मान्यता प्राप्त संकेत है।
दृष्टिकोण का अवलोकन
यह प्रोटोकॉल इस जनसंख्या के लिए जीवनशैली संबंधी सिफारिशों और औषधीय चिकित्सा दोनों को संबोधित करता है। विशिष्ट दवाएँ, उनकी चयन तर्क, और पूर्ण प्रबंधन ढाँचा पूर्ण प्रोटोकॉल में विस्तृत हैं — नीचे पहुँच योग्य।
References
DOI: 10.1093/eurheartj/ehac262
- It is recommended that CPVT is diagnosed in patients who are carriers of a mutation in disease-causing genes.
- This panel has confirmed the indication to treat genetically positive family members with beta-blockers, even in the absence of documented exercise- or stress-induced VAs.
- Therapy with beta-blockers should be considered for genetically positive CPVT patients without phenotype.
- Avoidance of competitive sports, strenuous exercise, and exposure to stressful environments is recommended in all patients with CPVT.
- Non-selective beta-blockers such as nadolol and propranolol are preferred.
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