ऑटोसोमल डॉमिनेंट ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी रोग
ICD-10 Q61.5; Q61.8 · ICD-11 GB82

REN जीन म्यूटेशन के कारण ADTKD का लक्षणात्मक हाइपोटेंशन सहित उपचार

ऑटोसोमल डॉमिनेंट ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी रोग में, जो रेनिन (REN) जीन में म्यूटेशन के कारण होता है, कुछ रोगियों में लक्षणात्मक हाइपोटेंशन विकसित होता है। जब यह गुर्दे की कार्यक्षमता में गिरावट, उच्च रक्तचाप, हाइपरकेलेमिया, या एडिमा के बिना होता है, तो हाइपोटेंशन के लक्षणों को दूर करने के लिए एक विशिष्ट औषधीय दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

नैदानिक परिदृश्य

REN जीन म्यूटेशन के कारण ADTKD, जो लक्षणात्मक हाइपोटेंशन के साथ प्रकट होता है। इस प्रोटोकॉल की पात्रता निर्धारित करने वाली प्रमुख नैदानिक विशेषताएँ: गुर्दे की कार्यक्षमता में कोई गिरावट नहीं, उच्च रक्तचाप नहीं, हाइपरकेलेमिया नहीं, और एडिमा नहीं। इनमें से किसी भी विशेषता की उपस्थिति जोखिम-लाभ के अनुपात को बदल देती है और उपचार के चुनाव को प्रभावित करती है।

उपचार दृष्टिकोण

इस संदर्भ में लक्षणात्मक हाइपोटेंशन के लिए एक लक्षित औषधीय एजेंट उपलब्ध है। इसका उपयोग ऊपर उल्लिखित विशिष्ट नैदानिक बहिष्करण मानदंडों पर निर्भर है — पूर्ण प्रोटोकॉल यह परिभाषित करता है कि यह कब लागू होता है, किन परिस्थितियों में इससे बचना चाहिए, और आगे की सभी प्रबंधन संबंधी जानकारी।

उपचार लक्ष्य: लक्षणात्मक हाइपोटेंशन का समाधान।

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References

DOI: 10.1038/ki.2015.28

In ADTKD-REN patients, erythropoiesis-stimulating agents and fludrocortisone can be used for the treatment of anemia and symptomatic hypotension, respectively.

Fludrocortisone should not be used in those with declining kidney function, hypertension, hyperkalemia, or edema.

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