ऑटोसोमल डॉमिनेंट ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी रोग
ICD-10 Q61.5; Q61.8·ICD-11 GB82

REN म्यूटेशन के कारण ऑटोसोमल डॉमिनेंट ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी रोग में एनीमिया का उपचार

नैदानिक परिदृश्य

यह प्रोटोकॉल उन रोगियों पर लागू होता है जिन्हें रेनिन (REN) जीन म्यूटेशन (ADTKD-REN) के कारण ऑटोसोमल डॉमिनेंट ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी रोग है और जो एनीमिया के साथ उपस्थित होते हैं। ADTKD-REN में, एनीमिया एक मान्यता प्राप्त अभिव्यक्ति है जो किडनी की कार्यक्षमता में गिरावट की डिग्री से स्वतंत्र रूप से उत्पन्न हो सकती है।

प्रमुख नैदानिक निष्कर्ष
REN म्यूटेशनएनीमिया

REN म्यूटेशन वाले रोगियों में बचपन के दौरान अनुमानित ग्लोमेरुलर फिल्ट्रेशन दर के स्तर से असंबंधित एनीमिया विकसित होती है। यह प्रारंभिक, गैर-CKD-चरण एनीमिया ADTKD-REN की एक विशिष्ट विशेषता है और इसके लिए लक्षित प्रबंधन की आवश्यकता होती है।

उपचार दृष्टिकोण — आंशिक अवलोकन

ADTKD-REN में एनीमिया के दृष्टिकोण में एरिथ्रोपोएसिस-उत्तेजक एजेंट शामिल हैं। पूर्ण प्रोटोकॉल — जिसमें चयन मानदंड, अनुक्रमण और निगरानी शामिल है — नीचे दिए गए लिंक के माध्यम से उपलब्ध है।

नैदानिक लक्ष्य: एनीमिया का समाधान

संरचित साक्ष्य-आधारित उपचार नियमों तक तत्काल पहुँच

References

DOI: 10.1038/ki.2015.28

Patients with REN mutations develop anemia during childhood unrelated to the level of estimated glomerular filtration rate.

In ADTKD-REN patients, erythropoiesis-stimulating agents and fludrocortisone can be used for the treatment of anemia and symptomatic hypotension, respectively.

View source ↗