यह प्रोटोकॉल उन व्यक्तियों पर लागू होता है जिनमें प्रगतिशील एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की पहचान की गई है और जिनमें सुपरऑक्साइड डिसम्युटेज़ 1 (SOD1) जीन में एक रोगजनक म्यूटेशन पाई गई है — यह आनुवंशिक रूप से परिभाषित एक उपसमूह है जिसके लिए एक विशिष्ट प्रथम-पंक्ति उपचार मार्ग निर्धारित है।
सुपरऑक्साइड डिसम्युटेज़ 1 (SOD1) जीन में रोगजनक म्यूटेशन के साथ प्रगतिशील ALS की पुष्टि। इस विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान इस प्रोटोकॉल में वर्णित उपचार दृष्टिकोण के लिए पात्रता निर्धारित करती है।
इस SOD1-परिभाषित जनसंख्या के लिए एक लक्षित चिकित्सा को प्रथम-पंक्ति हस्तक्षेप के रूप में अनुशंसित किया जाता है। पात्रता मानदंड, प्रशासन मार्गदर्शन और नैदानिक निर्णय बिंदुओं सहित पूर्ण संरचित नियम, संपूर्ण प्रोटोकॉल में उपलब्ध हैं।
In people with progressive ALS caused by pathogenic mutations in superoxide dismutase 1 (SOD1), offer tofersen as first-line treatment.
DOI: 10.1111/ene.16264
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