स्थानीय रूप से उन्नत या मेटास्टेटिक एम्पुलरी कार्सिनोमा के वे मरीज़ जिनके ट्यूमर में डेफिशिएंट मिसमैच रिपेयर (dMMR) या माइक्रोसेटेलाइट इनस्टेबिलिटी–हाई (MSI-H) की स्थिति होती है — और जिनकी ECOG परफॉर्मेंस स्थिति 0–1 है — एक विशिष्ट नैदानिक जनसंख्या का प्रतिनिधित्व करते हैं, जिनके लिए मिसमैच रिपेयर–प्रोफिशिएंट रोग से अलग विशेष प्रथम-पंक्ति उपचार संबंधी विचार हैं।
पुष्टि की गई dMMR / MSI-हाई ट्यूमर बायोलॉजी और ECOG परफॉर्मेंस स्थिति 0–1 के साथ स्थानीय रूप से उन्नत या मेटास्टेटिक एम्पुलरी कार्सिनोमा। यह आणविक प्रोफ़ाइल, एम्पुलरी कार्सिनोमा के आंत्र उपप्रकार में अधिक बार देखी जाती है, एक ऐसी जनसंख्या को परिभाषित करती है जिसके लिए एक विशिष्ट प्रथम-पंक्ति चिकित्सीय दृष्टिकोण की सिफारिश की जाती है।
dMMR / MSI-हाई एम्पुलरी कार्सिनोमा के लिए, इम्यून चेकपॉइंट इनहिबिशन पसंदीदा प्रथम-पंक्ति विकल्प है। जब इम्यूनोथेरेपी नहीं चुनी जाती तो साइटोटॉक्सिक सिस्टेमिक दृष्टिकोण सर्वोत्तम विकल्प है।
पूर्ण पद्धति विवरण — जिसमें एजेंट चयन, अनुक्रमण और खुराक शामिल हैं — पूर्ण संरचित प्रोटोकॉल में उपलब्ध हैं।
DOI: 10.1016/j.dld.2024.04.027