अल्फा-थैलेसीमिया मेजर (हीमोग्लोबिन बार्ट्स हाइड्रोप्स फेटेलिस): जब आयरन चीलेशन लक्ष्य यकृत आयरन सांद्रता प्राप्त न करे — प्रबंधन
अल्फा-थैलेसीमिया मेजर (हीमोग्लोबिन बार्ट्स हाइड्रोप्स फेटेलिस) से ग्रसित वे शिशु जो नवजात काल से बच जाते हैं, उपचारात्मक हस्तक्षेप न किए जाने पर आजीवन रक्त-आधान पर निर्भर हो जाते हैं। जब प्रथम-पंक्ति आयरन चीलेशन थेरेपी लक्ष्य यकृत आयरन सांद्रता प्राप्त करने में विफल रहती है, तो एक उन्नत दृष्टिकोण अपनाना आवश्यक है।
अल्फा-थैलेसीमिया मेजर (हीमोग्लोबिन बार्ट्स हाइड्रोप्स फेटेलिस) — एक गंभीर स्थिति जिसमें नवजात काल से बचे हुए शिशुओं को उपचारात्मक हस्तक्षेप न मिलने पर आजीवन रक्त-आधान निर्भरता का सामना करना पड़ेगा।
आयरन चीलेशन थेरेपी — डेफेरासीरॉक्स, डेफेरीप्रोन, या डेफेरोक्सामिन के साथ — पूर्व उपचार था। नैदानिक लक्ष्य 7 mg/g शुष्क भार से कम यकृत आयरन सांद्रता था (आदर्शतः 2–5 mg/g शुष्क भार)। इस लक्ष्य को प्राप्त न कर पाना ही यहाँ वर्णित प्रोटोकॉल की ओर बढ़ने का संकेत है।
इस चरण में उपचारात्मक प्रत्यारोपण-आधारित दृष्टिकोण एक विकल्प है, और पूर्ण प्रोटोकॉल यह निर्दिष्ट करता है कि यह कब और किसे प्रदान किया जाना चाहिए। नीचे पूर्ण संरचित मार्गदर्शन देखें।
Once an infant with α-thalassaemia major (haemoglobin Bart’s hydrops foetalis) survives the neonatal period, they will become lifelong transfusion-dependent, unless they are cured by haematopoietic stem cell transplantation.
Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation is the only curative option currently available for long term survivors of haemoglobin Bart’s hydrops foetalis.
Transplant for thalassaemia should be offered as early as possible as outcomes are superior prior to the onset of organ dysfunction secondary to iron overload.
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