अल्फा थैलेसीमिया माइनर
ICD-10 D56.3 · ICD-11 3A50.00

अल्फा-थैलेसीमिया मेजर (हीमोग्लोबिन बार्ट्स हाइड्रॉप्स फीटेलिस) में हीमोग्लोबिन लक्ष्य बनाए रखने में रक्त आधान विफल होने के बाद अल्फा थैलेसीमिया माइनर का उपचार

अल्फा-थैलेसीमिया मेजर (हीमोग्लोबिन बार्ट्स हाइड्रॉप्स फीटेलिस) से पीड़ित शिशु जो नवजात काल से बच जाते हैं, वे आजीवन रक्त आधान पर निर्भर हो जाते हैं, जब तक कि हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण द्वारा ठीक न किया जाए। यह प्रोटोकॉल उस प्रबंधन चरण को संबोधित करता है जो तब आता है जब नियमित रक्त आधान ने आवश्यक हीमोग्लोबिन लक्ष्य प्राप्त नहीं किया हो।

नैदानिक परिदृश्य

अल्फा-थैलेसीमिया मेजर (हीमोग्लोबिन बार्ट्स हाइड्रॉप्स फीटेलिस) वाले रोगी में अल्फा थैलेसीमिया माइनर — एक गंभीर रूप जिसके लिए शुरुआती शैशवावस्था से निरंतर हेमेटोलॉजिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

पूर्व उपचार पंक्ति एवं विफलता की स्थिति

नियमित रक्त आधान प्रथम-पंक्ति दृष्टिकोण था, जिसका उद्देश्य कार्यात्मक हीमोग्लोबिन (गैर-HbH हीमोग्लोबिन) को 90 g/L से ऊपर बनाए रखना था। इस प्रोटोकॉल में वृद्धि तब इंगित की जाती है जब कार्यात्मक हीमोग्लोबिन उस सीमा से ऊपर नहीं बनाए रखा गया हो।

अगला कदम: उपचार दृष्टिकोण

प्रोटोकॉल आयरन चिलेशन थेरेपी की शुरुआत पर केंद्रित है, जो शुरुआती शैशवावस्था में विषाक्तता की सावधानीपूर्वक निगरानी के साथ शुरू की जाती है। चिलेटिंग एजेंट का विशिष्ट चुनाव, अनुसूची और कोई भी संयुक्त दृष्टिकोण पूर्ण संरचित प्रोटोकॉल में निर्धारित किया गया है।

नैदानिक लक्ष्य: यकृत आयरन सांद्रता को 7 mg/g शुष्क भार से नीचे बनाए रखें — आदर्श रूप से 2 से 5 mg/g शुष्क भार के बीच।
संरचित साक्ष्य-आधारित आहारों तक तत्काल पहुंच

References

  1. Once an infant with α-thalassaemia major (haemoglobin Bart's hydrops foetalis) survives the neonatal period, they will become lifelong transfusion-dependent, unless they are cured by haematopoietic stem cell transplantation.
  2. Iron chelation is started at approximately one year of age, with careful monitoring for toxicities.
  3. The goal of chelation is to maintain liver iron concentration to < 7 mg/g of dry weight, and ideally between 2–5 mg/g dry weight, measured through magnetic resonance imaging (MRI).
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