यह प्रोटोकॉल उन रोगियों को कवर करता है जिनमें Long QT syndrome type 3 (LQT3) है और जो एक रोगजनक SCN5A म्यूटेशन धारण करते हैं तथा लंबे QT अंतराल के साथ उपस्थित होते हैं — एक जीनोटाइप-परिभाषित परिदृश्य जो अन्य LQTS उपप्रकारों से अलग एक लक्षित प्रबंधन रणनीति की आवश्यकता है।
रोगी में एक पुष्टि की गई SCN5A रोगजनक म्यूटेशन है जो Long QT syndrome type 3 के अनुरूप है, और 12-लीड ECG पर एक दस्तावेजीकृत लंबा QT अंतराल है। यह जीनोटाइप-विशिष्ट प्रस्तुति जोखिम स्तरीकरण और थेरेपी के चुनाव दोनों का मार्गदर्शन करती है।
प्रबंधन सामान्य सुरक्षात्मक उपायों को जीनोटाइप-निर्देशित औषधीय चिकित्सा के साथ जोड़ता है। इस प्रोटोकॉल में एक एजेंट के पास लंबे QT अंतराल वाले LQT3 रोगियों में विशिष्ट साक्ष्य है।
मुख्य चिकित्सीय लक्ष्य मौखिक परीक्षण पर पुष्टि किए गए QTc अंतराल का सार्थक छोटा होना है, जिसका उपयोग दीर्घकालिक उपचार के प्रति प्रतिबद्ध होने से पहले उपयुक्तता की जाँच करने के लिए किया जाता है।
DOI: 10.1093/eurheartj/ehac262