22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम
ICD-10 D82.1 · ICD-11 LD44.N0

वयस्कों में लगातार प्रतिरक्षा समझौता और एंटीबॉडी शिथिलता के साथ 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम में आवर्ती या अवसरवादी संक्रमणों का प्रबंधन

हालांकि 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम में प्रतिरक्षा की कमियाँ समय के साथ अक्सर सुधर जाती हैं, रोगियों का एक उपसमूह इन कमियों को वयस्कता तक ले जाता है। जब लगातार प्रतिरक्षा समझौता एंटीबॉडी शिथिलता या कमी के साथ होता है, तो आवर्ती और अवसरवादी संक्रमण प्रमुख नैदानिक चुनौती बन जाते हैं।

नैदानिक परिदृश्य

22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम से पीड़ित वयस्क जिसमें लगातार प्रतिरक्षा समझौता, दस्तावेज़ीकृत एंटीबॉडी शिथिलता या कमी, और आवर्ती या अवसरवादी संक्रमणों का इतिहास है। अल्पसंख्यक रोगियों में, प्रतिरक्षा समझौता वयस्कता तक बना रहता है, जो अक्सर किसी न किसी प्रकार की एंटीबॉडी शिथिलता और/या कमी से जुड़ा होता है।

दृष्टिकोण (आंशिक)

इस विशिष्ट उपसमूह में, प्रबंधन इम्युनोग्लोबुलिन प्रतिस्थापन के एक रूप पर केंद्रित है — यह हस्तक्षेप उन अल्पसंख्यक रोगियों के लिए आवश्यक है जो इस नैदानिक पैटर्न को पूरा करते हैं।

पूर्ण संरचित नियम — जिसमें पात्रता मानदंड, निगरानी मानदंड और पूर्ण नैदानिक एल्गोरिदम शामिल हैं — नीचे दिए गए लिंक के माध्यम से उपलब्ध है।

References

DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.012

In a minority, immune compromise persists into adulthood, often associated with some type of antibody dysfunction and/or deficiency.

A minority of patients require immunoglobulin replacement therapy.

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