22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम
ICD-10 D82.1 ICD-11 LD44.N0

हाइपोकैल्सीमिया और हाइपोपैराथायरायडिज्म के साथ 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम का उपचार

नैदानिक परिदृश्य

यह प्रोटोकॉल उन रोगियों को संबोधित करता है जिन्हें 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम है और जो सापेक्ष या पूर्ण हाइपोपैराथायरायडिज्म के संदर्भ में हाइपोकैल्सीमिया के साथ प्रस्तुत होते हैं। इस संयोजन में सभी आयु वर्गों में लक्षित मूल्यांकन और निरंतर प्रबंधन की आवश्यकता होती है।

प्रमुख सहरुग्णता: हाइपोपैराथायरायडिज्म

सापेक्ष या पूर्ण हाइपोपैराथायरायडिज्म से जुड़ा हाइपोकैल्सीमिया 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों के लिए एक समस्या है और किसी भी आयु में उत्पन्न हो सकता है या पुनरावृत्ति कर सकता है — यहाँ तक कि बचपन में स्पष्ट समाधान के बाद भी। जीवनकाल भर सक्रिय निगरानी आवश्यक है।

उपचार पद्धति (आंशिक)

प्रबंधन का मूल आधार विटामिन D अनुपूरण है, जिसमें कुछ नैदानिक प्रस्तुतियों में अतिरिक्त उपायों पर विचार किया जाता है। पूर्ण संरचित उपचार पद्धति संपूर्ण दृष्टिकोण, व्यक्तिगतकरण के मानदंड और अतिरिक्त अनुपूरण कब आवश्यक है, इसे परिभाषित करती है।

पूर्ण उपचार विवरण नीचे दिए गए लिंक के माध्यम से उपलब्ध है।

संरचित साक्ष्य-आधारित उपचार पद्धतियों तक तत्काल पहुँच

References

DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.012

Hypocalcemia associated with relative or absolute hypoparathyroidism is an issue for most patients and may arise or recur at any age and despite apparent resolution in childhood.

Daily vitamin D supplementation is recommended for all adults, sometimes with calcium supplementation.

View source ↗