Syndrome de Turner
ICD-10 Q96.9 · ICD-11 LD50.0

Traitement du syndrome de Turner avec FSH élevée et hypogonadisme hypergonadotrope chez les filles de 11 à 12 ans

Scénario clinique

Ce protocole s'applique aux filles de 11 à 12 ans présentant un syndrome de Turner confirmé avec un hypogonadisme hypergonadotrope, FSH élevée lors d'au moins deux mesures séquentielles, et sans thélarche spontanée. Une FSH durablement élevée dans ce contexte reflète une fonction ovarienne sévèrement altérée ou absente et identifie la fenêtre appropriée pour initier une substitution estrogénique afin de soutenir le développement pubertaire.

Approche thérapeutique

L'approche repose sur l'instauration d'une substitution par estradiol (E2) à faible dose, avec la voie transdermique préférée à l'administration orale. La posologie est initiée au niveau de départ le plus bas recommandé et augmentée progressivement sur plusieurs années jusqu'à l'atteinte de la dose de substitution adulte. Une préparation orale alternative existe pour les situations où ni la voie principale ni la voie de deuxième intention ne convient. Le calendrier complet de titration, les critères de sélection de la voie d'administration, les intervalles de surveillance et les étapes de dosage figurent dans le protocole structuré complet.

Objectifs du traitement

Le traitement vise un développement mammaire progressif et l'atteinte de concentrations sériques d'estradiol de 100 à 150 pg/mL (350 à 500 pmol/L) à la dose de substitution adulte complète. La surveillance lors de l'escalade posologique porte sur le développement mammaire, la taille, la croissance utérine, la densité osseuse et les taux sériques d'estradiol.

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References

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