Mastocytose systémique
ICD-10 D47.0 · ICD-11 2A21.0

Mastocytose Systémique Agressive avec Mutation KIT D816V : Traitement lorsque l'Avapritinib n'a pas Obtenu la Rémission

Cette page couvre l'étape de traitement suivante pour les patients atteints de mastocytose systémique agressive (MSA) présentant une mutation KIT D816V (gène c-KIT) dont la maladie n'a pas répondu de manière adéquate à un traitement de première ligne — notamment lorsque les objectifs d'inversion des lésions organiques et de réduction substantielle de la charge en mastocytes de la moelle osseuse n'ont pas été atteints.

La mastocytose systémique agressive avec mutation KIT D816V est une forme de SM avancée caractérisée par un ou plusieurs signes C indiquant un dysfonctionnement organique. Les patients atteints de SM avancée nécessitent fréquemment une thérapie cytoréductrice des mastocytes pour inverser le dysfonctionnement organique lié à la maladie.
Traitement antérieur : Avapritinib (première ligne).
Condition d'échec : Inversion insuffisante des lésions organiques liées à la maladie et diminution inadéquate de la charge en mastocytes de la moelle osseuse — les objectifs qui, s'ils ne sont pas atteints, indiquent la nécessité de passer au protocole décrit ici.
Après que l'Avapritinib n'a pas obtenu le contrôle requis de la maladie dans la MSA avec mutation KIT D816V, des options de thérapie cytoréductrice sont disponibles. Le protocole structuré implique des agents spécifiques pour la réduction de la charge en mastocytes — le protocole complet, incluant les agents applicables à ce scénario et leur base de données probantes, est accessible ci-dessous.
References

DOI: 10.1002/ajh.26962

Patients with advanced SM frequently need MC cytoreductive therapy to reverse disease-related organ dysfunction.

ASM is characterized by one or more C-findings (Table 5); of note, the definition of C-findings has undergone revision in the 2022 WHO classification.

patients were treated with midostaurin at 100 mg BID.

Dose: 5 mg/m2 IV 5 days every 4–8 weeks

We favor 2-CdA as first-line treatment in cases where rapid MC debulking is indicated, or as salvage treatment in patients progressing after interferon-α, TKI, or other cytoreductive therapy.

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