Traitement du Rachitisme avec Calcification Artérielle ou Cardiaque dans le Rachitisme Hypophosphatémique Autosomique Récessif de Type 2 (Mutations Bialéliques ENPP1)
Le rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2 (ARHR2), causé par des mutations bialéliques du gène ENPP1, constitue une variante distincte et cliniquement complexe du rachitisme hypophosphatémique. Lorsqu'une calcification artérielle ou cardiaque est également présente, l'approche thérapeutique diffère substantiellement des autres formes de la maladie.
Scénario Clinique
Ce protocole s'applique aux patients présentant un ARHR2 confirmé dû à des mutations bialéliques d'ENPP1, avec des signes de calcification artérielle ou cardiaque. La présence d'une calcification vasculaire ou cardiaque constitue une comorbidité critique qui détermine directement quels agents thérapeutiques peuvent être utilisés en toute sécurité, nécessitant une stratégie de traitement individualisée.
Approche Thérapeutique (Aperçu Partiel)
La prise en charge repose sur la supplémentation en phosphate comme intervention principale. De manière cruciale, la présence de calcifications artérielles ou cardiaques contre-indique l'utilisation de la vitamine D active — pierre angulaire de nombreux autres protocoles du rachitisme hypophosphatémique — faisant des sels de phosphate le traitement de référence de ce protocole spécifique.
Les doses spécifiques, la séquence et le protocole structuré complet sont disponibles via le protocole intégral ci-dessous.
References
DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5
- The latter phenotypes preclude treatment with active vitamin D.
- The presence of calcifications precludes treatment with active vitamin D.
- In a small series including 6 ARHR2 patients, the reported dosages of phosphate salts (based on elemental phosphate) and calcitriol amounted to 40 mg/kg day and 15 ng/kg per day, respectively.