Traitement du rachitisme dans le rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2 (ARHR2) avec mutations bialléliques d'ENPP1 et sans calcification artérielle ou cardiaque
Le rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2 (ARHR2) est une cause héréditaire rare de rachitisme due à des mutations bialléliques avec perte de fonction dans le gène ENPP1. La prise en charge de ces patients est complexe, et la présence ou l'absence de calcifications vasculaires ou cardiaques détermine de manière décisive les traitements appropriés.
Scénario clinique
Ce protocole s'applique aux patients atteints d'ARHR2 confirmé — mutations bialléliques d'ENPP1 — qui présentent un rachitisme hypophosphatémique en l'absence de calcification artérielle ou cardiaque. Le déficit en ENPP1 peut être associé à des calcifications artérielles, cardiaques et/ou articulaires, ou peut se manifester sous forme de calcification artérielle généralisée en période néonatale ; la présence de telles calcifications contre-indique le traitement par vitamine D active. Chez les patients sans calcification, une approche thérapeutique combinant une supplémentation orale en phosphate et de la vitamine D active est applicable.
Approche thérapeutique (aperçu partiel)
Le schéma thérapeutique rapporté dans cette affection rare associe une supplémentation orale en sels de phosphate et du calcitriol (vitamine D active). Les objectifs posologiques spécifiques et l'algorithme structuré complet sont disponibles dans le protocole intégral.
Les posologies, la fréquence d'administration, les intervalles de surveillance et l'algorithme clinique complet sont détaillés dans le protocole intégral — voir le lien ci-dessous.
References
DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5
Treatment of patients with ARHR2 is challenging due to its rarity and the fact that ENPP1 deficiency not only causes hypophosphatemic rickets but may also be associated with arterial, cardiac and/or articular calcification or may present as generalized arterial calcification in infancy.
The presence of calcifications precludes treatment with active vitamin D.
In a small series including 6 ARHR2 patients, the reported dosages of phosphate salts (based on elemental phosphate) and calcitriol amounted to 40 mg/kg day and 15 ng/kg per day, respectively.
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