Ce protocole s'applique aux patients atteints de rachitisme dû au rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 1 (ARHR1), un trouble héréditaire rare causé par des mutations avec perte de fonction du gène DMP1 (protéine matricielle de la dentine 1).
La stratégie de prise en charge implique une combinaison de supplémentation en phosphate et d'un analogue actif de la vitamine D — les agents spécifiques, la séquence et les paramètres de surveillance sont définis dans le protocole structuré complet.
DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5
Treatment with phosphate supplementation and active vitamin D was shown to improve rickets and normalize serum ALP levels in patients with ARHR1 which is due to mutations in the dentin matrix protein 1 (DMP1) gene.
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