Traitement du rachitisme dans le rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (RDHAD) avec mutation FGF23

Scénario clinique

Ce protocole s'applique au rachitisme survenant dans le contexte du rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (RDHAD). La maladie résulte de mutations du FGF23 qui altèrent la dégradation normale du FGF23, entraînant une activité FGF23 durablement élevée et une fuite rénale de phosphate médiée par le FGF23.

RDHAD Mutation FGF23 Altération de la dégradation du FGF23 Fuite rénale de phosphate

Approche thérapeutique

La prise en charge repose sur une supplémentation minérale orale associée à un traitement par vitamine D active, dont la posologie est adaptée à la réponse clinique et biologique individuelle de chaque patient — incluant l'évaluation d'un facteur nutritionnel qui influence l'activité du FGF23.

Objectifs thérapeutiques

Normalisation des taux de FGF23
Amélioration des taux de phosphate sérique
Normalisation des phosphatases alcalines sériques

Accès immédiat aux schémas thérapeutiques fondés sur les preuves

References

DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5

This condition is due to mutations in FGF23 resulting in impaired FGF23 degradation and consequently FGF23-driven renal phosphate wasting.
Patients with ADHR are usually treated with oral phosphate salts and active vitamin D, as with XLH patients.
However, the required dosages vary largely and need to be adapted according to clinical and biochemical response.
Iron repletion was shown to normalize previously elevated FGF23 levels and to improve serum phosphate levels in XLH patients.
Therefore, assessment and correction of any iron deficiency in ADHR patients is recommended.

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