Rétinoblastome avec antécédents familiaux ou mutation germinale RB1 lorsque la thérapie de conservation du globe n'a pas contrôlé les graines vitréennes et sous-rétiniennes

Scénario clinique

Ce protocole concerne le rétinoblastome bilatéral chez les patients présentant une mutation germinale RB1 confirmée ou des antécédents familiaux de rétinoblastome — une population à prédisposition héréditaire nécessitant des considérations de prise en charge spécifiques. Les cas concernés ne présentent pas de caractéristiques à haut risque telles qu'une extension extraoculaire ou une invasion significative de la choroïde ou du nerf optique.

Après que la thérapie de conservation du globe n'a pas atteint ses objectifs

Les interventions antérieures visant à préserver le globe — pouvant inclure la chimiothérapie intra-artérielle (CIA), la chimiothérapie intravitréenne, la cryothérapie de consolidation, la thermothérapie (TTT), la curiethérapie par plaque ou la chimiothérapie intracamérale — sont poursuivies en premier lieu pour préserver l'œil. Ce protocole est atteint lorsque ces mesures n'ont pas permis de contrôler et de résorber les graines vitréennes et sous-rétiniennes avec régression tumorale.

Approche thérapeutique (aperçu partiel)

À ce stade, la prise en charge est centrée sur une intervention chirurgicale définitive sur l'œil atteint. La nécessité d'une thérapie systémique supplémentaire par la suite dépend des résultats histopathologiques spécifiques identifiés après la chirurgie. Le régime complet — incluant les critères d'éligibilité complets, le séquençage et toutes les options thérapeutiques — est disponible via le protocole structuré.

Accès instantané aux régimes structurés fondés sur les preuves

References

DOI: 10.4103/ijo.IJO_721_20

Current indications for IVC include patients with bilateral disease, confirmed germline mutation, family history of retinoblastoma, or cases with suspected optic nerve or choroidal invasion.

It is usually reserved for massive group E tumors, poor tumor visualization (e.g., due to vitreous hemorrhage), presence of extraocular extension, suspected invasion of the optic nerve or choroid, or recalcitrant tumors that have failed previous globe salvage therapies (e.g., IAC, IvitC, plaque radiotherapy, etc.).

High risk retinoblastoma warrants enucleation and additional 6‑9 cycles of high‑dose IVC to prevent metastatic disease.

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