Traitement de la Rétinite Pigmentaire dans le Syndrome de Refsum avec Acide Phytanique Élevé
Scénario Clinique
Rétinite pigmentaire se présentant comme une manifestation du syndrome de Refsum — un trouble autosomique récessif du métabolisme de l'acide phytanique (également connu sous le nom de maladie de stockage de l'acide phytanique) — avec un taux sérique d'acide phytanique élevé dans la plage de 10 à 30 mg/dL.
Constatation clé
Le taux plasmatique normal d'acide phytanique est inférieur à 0,3 mg/dL et est généralement indétectable lors d'une analyse de routine. Dans le syndrome de Refsum, les taux augmentent considérablement, l'acide phytanique représentant 5 à 30 % des acides gras plasmatiques totaux. Le diagnostic est établi par la détection de l'acide phytanique dans le plasma.
Approche Thérapeutique
La prise en charge repose sur la réduction de la charge systémique en acide phytanique par une modification diététique ciblée — en éliminant les sources de phytanate et de ses précurseurs. Des mesures supplémentaires visant l'acide phytanique accumulé peuvent être intégrées selon les circonstances cliniques.
Objectif Clinique
L'objectif thérapeutique est la réduction des taux plasmatiques et tissulaires d'acide phytanique vers la plage normale (inférieure à 0,3 mg/dL).
References
DOI: 10.1016/0039-6257(88)90085-9
- Refsum syndrome, an autosomal recessive disorder, was originally called heredopathia atactica polyneuritiformis, and more recently phytanic acid storage disease.
- Diagnosis is established by detection of phytanic acid in the plasma.
- Normal human plasma contains a trace of phytanic acid (less than 0.3 mg/dL) which is usually undetectable in routine analysis, whereas patients with Refsum syndrome have levels ranging from 10 to 30 mg/dL with 5 to 30% of the total fatty acids in plasma being phytanic acid.
- Treatment consists of elimination of dietary sources of phytanate and its precursors in order to reduce plasma and tissue levels of phytanic acid.
- Periodic plasmapheresis may be used as well to mobilize phytanic acid from body fat stores.
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