Ce protocole couvre la dystrophie rétinienne de type rétinite pigmentaire survenant dans le contexte de l'abétalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) — caractérisée par une synthèse défectueuse de l'apoprotéine B, une absence totale de lipoprotéines bêta (de basse densité) dans le plasma et une acanthocytose.
L'abétalipoprotéinémie est un trouble héréditaire rare dans lequel une synthèse défectueuse de l'apoprotéine B entraîne l'absence complète de LDL plasmatique. La malabsorption des graisses et l'acanthocytose sont présentes dès la naissance. L'ataxie, la neuropathie sensorielle et motrice périphérique, ainsi que la dystrophie rétinienne apparaissent généralement vers la fin de la première décennie de vie.
L'approche de première intention établie repose sur une supplémentation orale à long terme en vitamines liposolubles, ciblant la carence chronique qui sous-tend à la fois la détérioration neurologique et la dystrophie rétinienne.
Stabilisation sans progression de la rétinopathie pigmentaire, et retour à la normale de l'électrorétinogramme (ERG) et de l'électro-oculogramme (EOG).
DOI: 10.1016/0039-6257(88)90085-9
Abetalipoproteinemia, first described by Bassen and Kornzweig, is a rare disorder in which there is defective synthesis of apoprotein B and total absence of beta (low-density) lipoprotein in the plasma of affected individuals.
In the absence of apoprotein B there is fat malabsorption and abnormality of red cell shape (acanthocytosis) from birth.
Ataxia, peripheral sensory and motor neuropathy, and retinal dystrophy tend to appear at the end of the first decade, although occasionally the neurologic findings may be the presenting signs.
It appears that chronic deficiency of fat soluble vitamins plays a role in the etiology of the neurologic degeneration and retinal dystrophy in this disorder and that combined treatment with vitamins A and E is synergistic.
In patients treated with vitamin E after the onset of neuropathy and retinopathy there has been stabilization of the neuropathy, no progression of the pigmentary retinopathy and reversion of the ERG and EOG to normal.
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