La maladie d’Anderson–Fabry est une cause génétique reconnue de cardiomyopathie restrictive. Identifier cette phénocopie avec précision est essentiel, car un traitement ciblé spécifique est disponible, qui diffère fondamentalement de la prise en charge non spécifique de la cardiomyopathie.

Ce protocole s’applique aux patients présentant une cardiomyopathie restrictive dans le contexte de la maladie d’Anderson–Fabry. Distinguer cette phénocopie génétique des autres étiologies de la physiologie restrictive est indispensable, car le défaut métabolique sous-jacent détermine à la fois le pronostic et la voie thérapeutique.

Approche thérapeutique

La prise en charge repose sur une intervention ciblée dirigée contre le défaut enzymatique sous-jacent responsable de cette maladie de surcharge. Le protocole structuré complet — incluant le séquençage et les modalités de surveillance — est disponible dans le protocole intégral.

References

DOI: 10.1093/eurheartj/ehad194

Precise diagnosis is also essential for genetic phenocopies with available target treatments: ERT for Anderson–Fabry disease or glycogenosis such as Pompe disease; therapeutic phlebotomy for haemochromatosis; immunosuppressive therapeutics for sarcoidosis; new biological drugs for systemic diseases (e.g. autoimmune diseases with cardiac involvement that can reverse or stabilize by treating the disease itself); and removal of the toxic causes.

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Traitement de la cardiomyopathie restrictive dans la maladie d’Anderson–Fabry

Approche thérapeutique

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