Le déficit sévère en protéine C (activité de la protéine C <1 IU/dL) est une maladie rare à transmission autosomique récessive qui se manifeste généralement par un purpura fulminans et une coagulation intravasculaire disséminée sévère, souvent associée à une thromboembolie veineuse. Cette combinaison de manifestations définit une présentation clinique aiguë à haut risque nécessitant une intervention rapide et structurée.
La prise en charge aiguë repose sur la thérapie de remplacement de la protéine C administrée en association avec une anticoagulation thérapeutique. Lorsque le remplacement de la protéine C n'est pas immédiatement disponible, une approche transitoire à base de plasma peut constituer un relais jusqu'à ce que le remplacement définitif devienne accessible.
La surveillance vise à confirmer des niveaux adéquats d'activité de la protéine C, à suivre l'évolution des D-dimères comme marqueur de l'activation coagulatoire en cours, et à vérifier que les cibles d'anticoagulation thérapeutique sont atteintes. L'amélioration soutenue de ces paramètres guide la titration et la prise en charge continue.
Severe protein C deficiency (i.e. protein C activity <1 IU dL)1) is a rare autosomal recessive disorder that usually presents in the neonatal period with purpura fulminans (PF) and severe disseminated intravascular coagulation (DIC), often with concomitant venous thromboembolism (VTE).
Management of acute thrombotic events in severe protein C deficiency typically requires replacement with protein C concentrate while maintaining therapeutic anticoagulation; protein C replacement is also used for prevention of these complications around surgery.
Neonatal PF can be controlled only with protein C replacement in the form of fresh frozen plasma (FFP) or a human plasma‑derived, viral inactivated protein C concentrate.
DOI: 10.1111/j.1365-2516.2008.01838.x
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