Ce protocole de première ligne s'applique aux patients atteints de myélofibrose primitive présentant une anémie et porteurs d'une anomalie cytogénétique del(5q). La délétion chromosomique spécifique identifie une sous-population distincte pour laquelle une approche thérapeutique ciblée est indiquée.
La présence d'une anémie cliniquement significative et la confirmation de l'anomalie del(5q) à l'évaluation cytogénétique sont toutes deux au cœur de l'indication de ce protocole. Le choix du traitement est directement guidé par ce résultat cytogénétique.
La prise en charge dans ce contexte implique un agent immunomodulateur oral dont l'efficacité a été démontrée spécifiquement dans le contexte de l'anomalie del(5q). Le schéma thérapeutique complet — comprenant la sélection de l'agent, le séquençage et la surveillance — est disponible dans le protocole structuré complet.
L'objectif principal est une réponse sur l'anémie : l'arrêt des transfusions pour les patients antérieurement transfuso-dépendants, ou une augmentation du taux d'hémoglobine de 2 g/dL ou plus pour les patients transfuso-indépendants.
DOI: 10.1182/blood.2022017423