Dans le Nijmegen breakage syndrome (NBS), une maladie maligne peut se développer dès le jeune âge. Lorsque la maladie est réfractaire au traitement initial ou récidive, un protocole structuré définit l'étape thérapeutique suivante — avec des approches spécifiques pour les patients pédiatriques et pour ceux présentant des malignités lymphoïdes associées à l'EBV.
Ce protocole s'applique aux patients atteints de NBS présentant une maladie maligne réfractaire ou en rechute, y compris les enfants âgés d'un an ou plus et le sous-groupe présentant des malignités lymphoïdes associées à l'EBV nécessitant une intervention de rattrapage.
Le protocole implique une thérapie ciblée moléculaire, avec un agent défini pour les patients pédiatriques éligibles et une stratégie de rattrapage distincte pour le sous-groupe de malignités lymphoïdes associées à l'EBV. Le schéma thérapeutique complet, les critères d'éligibilité, le séquencement et l'algorithme décisionnel sont disponibles dans le protocole complet.