Traitement du syndrome de Nijmegen : Greffe de cellules souches hématopoïétiques en première rémission complète
Scénario clinique
Le syndrome de Nijmegen (NBS) est un trouble rare héréditaire de l'instabilité chromosomique associé à un risque à vie nettement élevé de malignité, en particulier de lymphome et de leucémie. Lorsqu'une malignité survient, le moment et la méthode du traitement définitif nécessitent une approche soigneusement structurée. La greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) est l'intervention établie pour les patients éligibles.
Approche thérapeutique
La greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) est recommandée à un moment précis de l'évolution de la maladie. Un aspect critique du protocole est le choix du régime de conditionnement pré-greffe — plusieurs stratégies de conditionnement distinctes existent pour cette population, et le choix entre elles dépend de facteurs propres au patient et à la maladie, détaillés dans le protocole complet.
Le régime complet précise les approches de conditionnement applicables, les critères de sélection entre elles, ainsi que les considérations de prise en charge supplémentaires — tous disponibles via le lien ci-dessous.
References
- Transplantation in NBS patients is recommended in first complete remission (CR) of lymphoma or leukemia.
- There are myeloablative conditioning with alkylating agents or total body irradiation and reduced intensity conditioning (RIC) without alkylating agents and with fludarabine ≤ 150 mg/m2 and cyclophosphamide ≤ 40 mg/kg.
- Most patients received modified Fanconi RIC based on fludarabine, and cyclophosphamide with or without anti-thymocyte globulin therapy.
- Laberko et al. reported that a conditioning regimen with treosulfan 30 g/m2 demonstrated a low level of early transplanted-associated toxicity, and enhanced graft function with stable donor chimerism in comparison to regimen with busulfan.
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