Le diabète résultant d'une mutation du gène HNF1B — également connu sous le nom de syndrome kystes rénaux et diabète (RCAD) ou MODY5 — se manifeste en association avec des troubles du développement rénal tels que des kystes rénaux et une dysplasie rénale. Cette combinaison constitue un tableau clinique distinct qui nécessite une approche thérapeutique spécifique, différente des autres formes de diabète.

Tableau clinique

Les troubles du développement rénal — notamment les kystes rénaux et la dysplasie rénale — sont présents chez presque toutes les personnes porteuses de mutations HNF1B et constituent la principale présentation clinique, même avant l'apparition d'un diabète avéré. Parallèlement au phénotype rénal, les individus atteints présentent des caractéristiques métaboliques liées à l'atteinte pancréatique qui déterminent directement la prise en charge de leur diabète.

Approche thérapeutique (partielle)

Les agents oraux hypoglycémiants conventionnels ne sont pas suffisamment efficaces dans cette population en raison du profil métabolique sous-jacent. L'approche fondée sur les preuves implique un type spécifique de thérapie initiée tôt dans l'évolution de la maladie — le schéma thérapeutique structuré complet est disponible via le lien ci-dessous.

References

DOI: 10.1111/pedi.13426

Renal developmental disorders (especially renal cysts and renal dysplasia) are present in almost all persons with HNF1B mutations or gene deletions and constitute the main presentation in children, even in the absence of diabetes.

In addition to insulin deficiency related to pancreatic hypoplasia, affected persons also show some degree of hepatic IR, which explains why they do not respond adequately to SU treatment and require early insulin therapy.

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Traitement du diabète monogénique avec mutation HNF1B et kystes rénaux (syndrome kystes rénaux et diabète / MODY5)

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