Ce protocole s'applique aux patients présentant un diabète familial symptomatique autosomique dominant lié à une mutation HNF1A (MODY3) ou HNF4A (MODY1), avec hyperglycémie postprandiale ou progressive. Ces individus sont porteurs d'une mutation hétérozygote pathogène confirmée et présentent une sensibilité caractéristique aux sulfonylurées.
Le HNF1A-MODY est la forme la plus fréquente de diabète monogénique entraînant un diabète familial symptomatique ; les mutations hétérozygotes de HNF1A sont environ 10 fois plus fréquentes que les mutations hétérozygotes de HNF4A. Le HNF1A-MODY et le HNF4A-MODY sont tous deux sensibles aux sulfonylurées, qui permettent généralement un meilleur contrôle glycémique que l'insuline — en particulier chez les enfants et les jeunes adultes. La plupart des individus atteints présentent une détérioration progressive de la gestion glycémique et nécessitent un traitement pharmacologique.
L'approche de première intention fondée sur les preuves pour ce sous-type de MODY sensible aux sulfonylurées repose sur une sulfonylurée à faible dose, initiée avec une attention particulière à la dose de départ afin d'éviter l'hypoglycémie. Le protocole complet — incluant le choix de l'agent spécifique, la stratégie de dose initiale et le protocole de maintenance à long terme — est disponible dans le protocole structuré complet ci-dessous.
Les détails de la posologie et l'algorithme clinique complet ne sont pas affichés ici.
DOI: 10.1111/pedi.13426