Ce protocole couvre le diabète monogénique se présentant sous forme de diabète familial autosomique dominant symptomatique causé par une mutation hétérozygote HNF1A (MODY3) ou HNF4A (MODY1), caractérisé par une hyperglycémie postprandiale ou progressive et une sensibilité aux sulfonylurées.
Le MODY-HNF1A est la forme la plus fréquente de diabète monogénique entraînant un diabète familial symptomatique. Les mutations hétérozygotes HNF1A surviennent environ dix fois plus fréquemment que les mutations hétérozygotes HNF4A. Le MODY-HNF1A et le MODY-HNF4A partagent une sensibilité notable aux sulfonylurées, une caractéristique qui distingue ce groupe du diabète de type 2 commun et oriente directement les décisions thérapeutiques.
La prise en charge initiale repose sur une intervention diététique, bien qu'une hyperglycémie postprandiale marquée puisse survenir — en particulier lors d'une alimentation riche en glucides. Le schéma thérapeutique complet et structuré va au-delà de ce point de départ.
DOI: 10.1111/pedi.13426
HNF1A-MODY is the most common form of monogenic diabetes that results in familial symptomatic diabetes, with heterozygous HNF1A mutations being about 10 times more frequent than heterozygous mutations in HNF4A.
Some forms of MODY are sensitive to SU, such as HNF1A-MODY and HNF4A-MODY.
Persons with both HNF1A and HNF4A-diabetes can initially be treated with diet although they will have marked postprandial hyperglycemia with high carbohydrate food.
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