Les mutations du gène FOXP3 sont à l'origine du syndrome IPEX — un trouble rare et sévère de la dysrégulation immunitaire qui se présente classiquement chez les nouveau-nés ou nourrissons de sexe masculin avec un diabète auto-immun, une diarrhée, un eczéma et un déficit immunitaire. L'identification de la cause génétique oriente l'ensemble des décisions thérapeutiques.
Chez les nourrissons de sexe masculin présentant un diabète d'apparition néonatale ou infantile associé à une diarrhée, un eczéma, un déficit immunitaire et/ou une infection mettant en jeu le pronostic vital, une mutation du gène FOXP3 doit être envisagée. Ce tableau auto-immun multisystémique — lié à une dysrégulation immunitaire, une polyendocrinopathie et une entéropathie — est la marque caractéristique du syndrome IPEX et nécessite une prise en charge distincte de celle des autres formes de diabète monogénique.
La prise en charge est centrée sur le traitement immunosuppresseur, la transplantation cellulaire représentant une alternative établie pour les patients éligibles.
Le protocole complet — incluant le choix des agents, la séquence thérapeutique et l'approche de conditionnement — est disponible dans le protocole intégral.
DOI: 10.1111/pedi.13426
Mutations in the FOXP3 gene are responsible for the immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome.
Among male infants who present with diarrhea, eczema, autoimmune diabetes, immune deficiency, and/or life-threatening infection, mutations in FOXP3 should be considered.
Treatment with immunosuppressive agents (sirolimus or steroids).
Alternatively, allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) with reduced-intensity conditioning is recommended.
View source ↗