Syndrome de Lynch avec antécédents familiaux et sans antécédent personnel de cancer

Ce scénario s'applique à un patient sans antécédent personnel de cancer colorectal ou d'un autre cancer, dont les antécédents familiaux évoquent un syndrome de Lynch et qui a un parent du premier degré avec une mutation confirmée du syndrome de Lynch.

Scénario clinique

Le patient ne présente aucun antécédent de cancer. Un parent du premier degré est porteur d'une mutation connue du syndrome de Lynch, et les antécédents familiaux plus larges soulèvent une préoccupation clinique pour le syndrome de Lynch. Dans ce contexte, une évaluation proactive est recommandée plutôt qu'une approche expectative.

Approche (partielle)

L'étape recommandée implique une évaluation génétique germinale ciblée — le protocole complet précisant la structure et le séquençage de cette démarche est disponible ci-dessous.

Accès immédiat aux protocoles structurés fondés sur les données probantes

References

DOI: 10.1053/j.gastro.2015.07.036

In patients without a personal history of colorectal or another cancer but with a family history suggestive of Lynch syndrome, the AGA suggests that risk prediction models be offered rather than doing nothing.

If there is a first-degree relative with a known Lynch syndrome mutation, the AGA recommends that the patient be offered germline genetic testing for that mutation.

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