Lorsqu'un patient reçoit un diagnostic de cancer colorectal, l'identification d'une cause héréditaire sous-jacente — en particulier le syndrome de Lynch — a des conséquences cliniques importantes pour le patient et sa famille. Les recommandations soutiennent une démarche d'évaluation systématique pour détecter ces cas précocement.
Ce protocole concerne les patients atteints de cancer colorectal chez lesquels un syndrome de Lynch est suspecté ou n'a pas encore été exclu. Le test tumoral pour l'instabilité des microsatellites (MSI) ou l'immunohistochimie (IHC) est recommandé comme point d'entrée pour tous ces patients afin d'identifier ceux susceptibles d'avoir un syndrome de Lynch.
La démarche de prise en charge repose sur l'évaluation génétique germinale. Le protocole structuré complet — incluant quels patients sont éligibles à chaque étape et comment les résultats guident les décisions ultérieures — est disponible dans le schéma thérapeutique complet ci-dessous.
DOI: 10.1053/j.gastro.2015.07.036