Chez les patients atteints de cancer colorectal, le syndrome de Lynch — une affection héréditaire touchant la réparation des mésappariements de l'ADN — doit être pris en considération. Cette affection étant fréquemment non détectée sans dépistage systématique, les recommandations actuelles préconisent une approche de dépistage universel au moment du diagnostic de cancer colorectal.
Tous les patients atteints de cancer colorectal sont candidats à une évaluation du syndrome de Lynch, indépendamment de l'âge ou des antécédents familiaux. Les tests tumoraux — par immunohistochimie (IHC) ou analyse de l'instabilité microsatellitaire (MSI) — constituent la première étape recommandée pour identifier les cas nécessitant un bilan complémentaire, plutôt que de renoncer entièrement aux tests.
The AGA recommends testing the tumors of all patients with colorectal cancer with either immunohistochemistry (IHC) or for microsatellite instability (MSI) to identify potential cases of Lynch syndrome versus doing no testing for Lynch syndrome.
The AGA suggests that in patients with colorectal cancer with IHC absent for MLH1, second-stage tumor testing for a BRAF mutation or for hypermethylation of the MLH1 promoter should be performed rather than proceeding directly to germline genetic testing.
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