Ce protocole concerne les patients adultes atteints d'histiocytose à cellules de Langerhans présentant une cholangite sclérosante associée à la LCH et une atteinte hépatique critique, avec un résultat négatif pour la mutation BRAF-V600E.
La cholangite sclérosante associée à la LCH représente une atteinte hépatique significative dans la LCH. Le traitement optimal pour cette présentation n'est pas établi. Les résultats avec la chimiothérapie sont médiocres, rendant le choix de l'approche particulièrement déterminant. Le statut mutationnel BRAF-V600E renseigne à la fois sur le diagnostic et la planification du traitement et doit être évalué chez tous les patients — ce protocole s'applique à ceux dont le résultat est négatif.
Dans le contexte BRAF-V600E négatif, la thérapie ciblée à base d'inhibiteurs MEK constitue un élément central de l'approche ; pour les patients présentant une atteinte hépatique critique et par ailleurs en bonne condition, l'orientation précoce vers une transplantation hépatique fait également partie de la stratégie de prise en charge. Le protocole complet fondé sur les preuves — incluant la sélection des agents, les recommandations d'initiation et la séquence — figure dans le protocole structuré ci-dessous.
La réponse à la maladie est évaluée par imagerie TEP-FDG après 2 à 3 mois d'initiation du traitement, la fréquence d'imagerie ultérieure étant individualisée selon la situation clinique.