Hypoparathyroïdie dans l'hypocalcémie autosomique dominante (ADH) avec risque élevé d'hypercalciurie et de complications rénales
Les patients atteints d'hypocalcémie autosomique dominante (ADH) représentent une sous-population distincte nécessitant une approche adaptée de la prise en charge de l'hypoparathyroïdie — une approche qui privilégie la prévention de l'hypercalciurie et des atteintes rénales plutôt que la simple normalisation du calcium.
L'ADH présente une susceptibilité accrue à l'hypercalciurie et aux complications rénales associées. Une surveillance étroite est essentielle pour les patients atteints d'ADH sous traitement, car les objectifs standard de correction calcémique utilisés dans d'autres formes d'hypoparathyroïdie ne sont pas appropriés ici et peuvent augmenter le risque rénal.
La prise en charge repose sur un traitement conventionnel visant délibérément des cibles de calcémie plus basses que celles utilisées dans d'autres formes d'hypoparathyroïdie — et, fait important, les patients asymptomatiques ne sont généralement pas traités sauf si les taux de calcium sont très bas et en l'absence d'hypercalciurie. Chez certains patients sélectionnés, un agent supplémentaire peut être introduit pour aider à réduire l'excrétion urinaire de calcium. Des thérapies émergentes ciblées agissant sur la voie du récepteur sensible au calcium sont également à l'étude pour l'ADH1. L'algorithme thérapeutique complet, les critères décisionnels et les objectifs sont définis dans le protocole structuré complet.
Les principaux objectifs sont de réduire l'excrétion urinaire de calcium et de maintenir la calcémie dans la plage cible inférieure appropriée à l'ADH — en évitant l'hypercalciurie tout au long du traitement.
References
DOI: 10.1093/ejendo/lvaf222
- We recommend close monitoring of patients with autosomal dominant hypocalcaemia (ADH), who are being treated with calcium and/or activated vitamin D, as such patients may be at greater risk of hypercalciuria and renal complications.
- Asymptomatic patients should, in general, not be treated unless calcium levels are very low and there is no hypercalciuria.
- Therefore, target serum calcium levels may be lower in ADH than in other forms of hypoparathyroidism where renal calcium handling is less affected.
- Besides conventional treatment, thiazide diuretics are prescribed in some patients with ADH to reduce urinary calcium excretion.
- Encaleret, an oral calcilytic, has shown efficacy and safety in a phase 2b trial in 13 patients with ADH1 and is currently being evaluated in a multinational phase 3 trial.