Télangiectasie hémorragique héréditaire
ICD-10 I78.0 · ICD-11 LA90.00

Traitement de la télangiectasie hémorragique héréditaire avec anémie ferriprive

Scénario clinique

Ce protocole concerne les patients atteints de télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) qui ont développé une anémie ferriprive — une complication fréquente et cliniquement significative de la maladie.

L'anémie ferriprive dans la THH produit des symptômes typiques incluant la fatigue, la diminution de la tolérance à l'effort, la pica, le syndrome des jambes sans repos et la chute des cheveux, et peut considérablement aggraver les symptômes d'insuffisance cardiaque à haut débit chez les patients présentant des MAVs hépatiques significatives.

Approche thérapeutique

Le groupe d'experts recommande la supplémentation en fer pour le traitement de la carence en fer et de l'anémie dans ce contexte. La prise en charge débute par une supplémentation en fer oral comme première considération thérapeutique, l'approche étant ajustée en fonction de la tolérance et de l'adéquation de la réponse — d'autres options sont décrites dans le protocole complet.

Objectifs du traitement

La réponse est évaluée à un mois. Les objectifs sont une augmentation de l'hémoglobine de ≥1,0 g/dL et la normalisation de la ferritine et de la saturation en transferrine.

Accès instantané aux schémas thérapeutiques structurés fondés sur les preuves

References

DOI: 10.1182/blood.2020008739

The expert panel recommends iron replacement for treatment of iron deficiency and anemia as follows:

Iron deficiency anemia in HHT results in typical signs and symptoms, including fatigue, reduced exercise tolerance, pica, restless leg syndrome, hair loss, and others, and may considerably worsen symptoms of high-output cardiac failure in patients with significant liver AVMs.

Oral iron is recommended as the initial therapeutic consideration, but the guidelines emphasize that intravenous iron be considered first line in patients presenting with severe anemia or those in whom oral replacement is expected to be inadequate or ineffective.

Assess adequacy of response (hemoglobin rise of ≥1.0 g/dL, normalization of ferritin and transferrin saturation) at 1 month.

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