Dans l'hémochromatose héréditaire, la phlébotomie est l'intervention standard de première intention pour réduire l'excès de fer. Lorsqu'elle ne parvient pas à ramener la ferritine sérique dans la plage cible — ou lorsqu'elle ne peut être tolérée — une approche thérapeutique différente est nécessaire.
La phlébotomie n'a pas permis d'atteindre l'objectif de ferritine sérique de 50–100 ng/mL, ou le patient n'a pas été en mesure de tolérer la phlébotomie. Cet échec à atteindre la cible de première intention constitue le déclencheur clinique pour passer à l'étape thérapeutique suivante.
Pour les patients intolérants ou réfractaires à la phlébotomie, les données probantes actuelles soutiennent le recours à la thérapie par chélation du fer — une classe de traitements disponibles sous formes orale et parentérale — afin de réduire progressivement la charge en fer de l'organisme. Le choix de l'agent spécifique dépend des facteurs cliniques individuels et est détaillé dans le protocole complet.
Les cibles cliniques principales sont la réduction des taux de ferritine sérique et de la concentration hépatique en fer.
DOI: 10.14309/ajg.0000000000000315
We recommend the use of iron chelation for the treatment of HH for the patient who is intolerant or refractory to phlebotomy or when phlebotomy has the potential for harm, such as in patients with severe anemia or congestive heart failure (strong recommendation, low quality of evidence).
After 12 months of treatment, deferasirox achieved reduction in median ferritin levels and HIC and was well tolerated (148).
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