Traitement de l'hémophilie C avec inhibiteurs du FXI dans la mutation homozygote de type II
Scénario clinique
Déficit en facteur XI se présentant avec des anticorps anti-FXI (inhibiteurs) — une situation qui survient avec une fréquence particulière chez les individus homozygotes pour la mutation de type II.
Dans cette population, la formation d'anticorps anti-FXI peut entraîner une inhibition significative et créer des défis de prise en charge cliniquement importants. Étant donné que le développement d'inhibiteurs est particulièrement probable chez les personnes homozygotes pour la mutation de type II, leur présence oriente considérablement l'approche thérapeutique.
Approche thérapeutique
Lorsque des inhibiteurs sont présents avec une activité résiduelle du facteur XI, une approche basée sur des produits plasmatiques peut être applicable. L'algorithme thérapeutique complet — incluant le séquençage, le choix des agents et les considérations supplémentaires — est disponible dans le protocole complet.
Les posologies, le protocole complet et l'algorithme clinique se trouvent dans le protocole structuré ci-dessous.
References
Inhibitors are particularly likely to develop in people who are homozygous for the type II mutation.
FXI antibodies can cause significant inhibition and clinical problems.
Some inhibitors are associated with residual FXI activity and may be treated successfully with plasma products.