Traitement de la maladie de l'hémoglobine H – Forme non délétionnelle (--/αTα)
Scénario clinique
Ce protocole traite de la prise en charge de la maladie de l'hémoglobine H (HbH) dans sa forme non délétionnelle,
définie par la présence d'une mutation non délétionnelle du gène de l'α-globine (génotype --/αTα).
Les phénotypes cliniques sont variés chez les individus atteints de la maladie HbH non délétionnelle.
Il est important de noter que les symptômes cliniques de la forme non délétionnelle sont généralement plus sévères que
ceux observés dans les formes délétionnelles de la maladie HbH.
La maladie HbH non délétionnelle présente généralement une évolution clinique plus sévère que sa forme délétionnelle.
Approche thérapeutique & objectifs
La prise en charge de l'anémie symptomatique dans ce contexte repose sur une stratégie de soutien transfusionnel à la demande,
guidée par les seuils d'hémoglobine et la présence de symptômes liés à l'anémie.
Le protocole structuré précise les seuils de déclenchement exacts, la plage cible d'hémoglobine (80–90 g/L)
et le schéma transfusionnel complet — incluant les exigences en matière de produits sanguins. Accédez au protocole complet ci-dessous.
References
- Clinical phenotypes are diverse among affected individuals with non-deletional haemoglobin H (HbH) disease (--/αTα).
- Clinical symptoms of non-deletional HbH are generally more severe than those of deletional forms.
- This intervention is recommended when the haemoglobin level drops below 70 g/L or when there is accompanying symptoms of anaemia, with an aim to restore Hb to 80–90 g/L.
- Leucocyte-depleted red blood cells should be administered at a volume of 10–15 ml/kg (1–2 units for adults) one or more times based on the severity of anaemia.
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