La maladie de l'hémoglobine H non-délétionnelle survient lorsqu'une mutation non-délétionnelle du gène α-globine est présente aux côtés du génotype HbH (--/αTα). Ce sous-type présente un profil clinique distinct et souvent plus difficile à gérer par rapport aux formes délétionnelles, et nécessite une approche thérapeutique spécifiquement adaptée.
Les phénotypes cliniques sont divers chez les patients atteints de la maladie HbH non-délétionnelle. Cette affection est généralement associée à une évolution clinique plus sévère que la maladie HbH délétionnelle, reflétant la nature de la mutation non-délétionnelle sous-jacente du gène α-globine.
Un élément clé de la prise en charge implique une supplémentation en acide folique pour répondre aux besoins d'une activité érythropoïétique accrue ; le protocole complet — incluant les recommandations cliniques complètes et les contre-indications — est disponible ci-dessous.
Clinical phenotypes are diverse among affected individuals with non-deletional haemoglobin H (HbH) disease (--/αTα).
Clinical symptoms of non-deletional HbH are generally more severe than those of deletional forms.
Supplementation with folic acid ranging from 1 to 5 mg per day is generally recommended for all patients with non-deletional HbH disease, as it is required for increased erythropoietic activity.
Iron supplements should therefore be avoided.
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